.jpg)
درصورتی‌که بر اساس شرح‌حال اخذ شده در جریان مشاوره ژنتیک، آنالیز شجره‌نامه و نتایج حاصل از بررسی‌های ژنتیکی قبلی انجام شده بر روی نمونه افراد مبتلا و سایر افراد خانواده، زوجین در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی تشخیص داده شوند، امکان انجام بررسی ژنتیکی به روش تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis- PND) وجود دارد. در این روش بررسی ژنتیکی با استفاده از تکنیک توالی‌یابی سنگر از نظر جهش شناخته شده قبلی بر روی نمونه آمنیوسنتز و یا نمونه پرزهای کورویونی جنین (CVS) انجام شده و وضعیت ژنتیکی جنین از نظر این جهش شناسایی و گزارش می‌شود.
- فواید روش PND: در این روش بارداری به روش طبیعی اتفاق می‌افتد و در نتیجه هزینه‌های اضافی ناشی از استفاده از روش‌های لقاح آزمایشگاهی به خانواده تحمیل نمی‌گردد. همچنین دقت این روش برای تشخیص اختلالات تک ژنی بسیار بالا و نزدیک به ۱۰۰% است.
- معایب روش PND: در صورت تشخیص ابتلای جنین باید مراحل اخذ مجوز قانونی جهت خاتمه بارداری انجام شود.